許多嬰兒的先天性疾病與遺傳有關，但也受到其他因素的影響，例如母親在懷孕期間受到細菌或病毒感染，或者曾服用某些藥物等。每個新手爸媽都期望自己的寶寶能健康快樂成長。如果父母想避免寶寶患上先天性疾病，準媽媽可以考慮做更全面的產前檢查，以及早發現胎兒是否有患上任何先天疾病的風險。希愈醫療婦產科專科－李閏婷醫生分享4類較常見的嬰兒先天性疾病：
1. 染色體異常
最常見是唐氏綜合症，唐氏綜合症的嬰兒會有典型的面部特徵、不同程度的智力障礙，並且有機會出現其他健康問題，包括先天心臟病、聽力障礙、視力問題等，長大後亦增加患上糖尿病、甲狀腺疾病、白血病、腦退化症等疾病的風險。
由於唐氏綜合症是不能根治的，所以唐氏綜合症篩查成為產前檢查不可缺少的一環。孕婦在懷孕10周後可選擇無創性胎兒染色體篩查（NIPT），透過抽血，以評估胎兒患上唐氏綜合症的風險，準確度高於99%。除了唐氏綜合症，還可評估胎兒患上其他染色體問題的風險，包括愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性染色體相關疾病、微缺失綜合症等。
2. 先天性代謝疾病
常見包括苯丙酮尿症、楓糖尿病等。本港大約每4,000個嬰兒中便有1個患有先天性代謝疾病，這類病是由於基因異常，導致體內缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝，令身體缺乏某些重要營養素，或令身體積聚過多有毒物質所致。
代謝病不可以完全根治，一般無法在懷孕期間檢查出來，但可於嬰兒出生後2-7天內進行篩查，只要在嬰兒腳板收集數滴血液樣本作化驗，便能協助及早發現先天性代謝疾病，以避免因延遲診斷而導致嚴重的後果。
3. 免疫系統不全
包括複合型免疫缺乏症、腎上腺腦白質失養症等。這兩種病都會嚴重影響小朋友的免疫系統發展，暫時無法在產前檢查發現，但可透過「造血幹細胞移植」治療。
4. 遺傳性血液疾病
較常見有先天性紅細胞生長障礙性貧血，和乙型地中海型貧血等，主要因血紅蛋白基因突變，而令紅血球功能不佳而造成。這兩種遺傳性血液疾病均有機會在產前檢查中發現，萬一沒有做產前檢查或漏檢，亦可透過「造血幹細胞移植」治療。
